肝豆状核变性(文献综述)

肝豆状核变性(简称HLD)或称威尔逊氏病(简称WD)是一种先天性铜代谢障碍自体隐性遗传疾病,真正病因机制尚不清楚。有认为是肝脏溶酶体缺陷致使血浆铜兰蛋白减少,胆道排铜减少,体内器官特别是肝、脑、肾组织铜的积聚过多,造成这些器官的功能异常。其主要表现是中枢神经系统(尤其是基底神经节)退行性变,肝硬化,肾功能不全,裂隙灯检查发现具有病理征性的角膜周围棕褐的色素沉着(又称Kayser-Fleischer环)。