Leber氏遗传性视神经病变的临床征象与mtDNA突变

Leber氏遗传性视神经病变多发生于健康男性青年.其发病过程有几个时期,急性期眼底改变颇具诊断学特征,末期神经纤维层萎缩,视盘扁平苍白。本病的本质是微血管病变,在Leber氏病家族中,无症状者和携带者,在视机能损害前也可能发现有眼底改变。近年研究认为本病的原因是由于线粒体(mt)DNA突变的基因异常所致。目前已知有三种不同的mtDNA突变,发生在核苷酸位点11778、3460和15257,检查此种mtDNA突变可有助于本病的确诊,并估计其视力预后。