早孕NT联合中孕母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的：探讨孕早期超声及孕中期母血清标记物检测的联合筛查，以提高唐氏综合征筛查率。方法：对孕早期（11～13＋6周）进行B超测定胎儿颈项部透明层厚度（NT）及孕中期（14～20＋6周）查甲胎蛋白和游离-β-绒毛膜促性腺激两项血清生化指标，结合孕妇年龄，孕周体重等加以风险校正，NT≥3ram或血清筛查大于1：250为筛查高危，对结果为高危的孕妇进行遗传咨询．在知情同意下于孕16—21周进行羊水诊断，得知胎儿是否患唐氏综合征，所有筛查的孕妇随访至胎儿出生。结果：唐氏高危孕早期B超检出NT高危68例，孕中期母体血清检测DS高危162例，神经管缺陷高危37例。发现21-三体综合征7例，心脏畸形5例，多发畸形2例，其他异常4例。结论：早孕NT测定结合孕中期母血清标记检测进行唐氏综合征筛查可以扩大筛查面，对产前筛查有效可行。