脑性乳酸酸中毒

已知先天性高乳酸血症的主要原因是丙酮酸的氧化脱羧反应、糖异生系统的酶(主要为丙酮酸羟化酶)、线粒体呼吸链异常等。最近报告有脑脊液中乳酸浓度较血液高,而且脑病变明显的病例,可作为一个临床单元。 Brown等认为,血液乳酸、丙酮酸浓度正常或轻度上升,但在脑脊液中浓度较血液中呈明显高值,基于分析6例脑病变明显患儿,提出了脑性乳酸酸中毒这一临床概念。现将其临床特点、脑病理所见综合如下:6例中3例有子宫内发育不全,全部病例均为低体重儿(小于3百分位数);新生儿期出现肌紧张低下,哺乳困难。幼儿期以后4例可见神经病学方面发育停止,小头症、失明、四肢痉挛性瘫痪;生后数月被确诊的患儿出现特殊面容;3例经头部超声或CT检查,均见明显脑室扩大。