遗传性多发性骨软骨瘤－两组病例家族成员随访调查

遗传性多发性骨软骨瘤为先天性骨骼发育异常，始于骨骼发育期，至成年骨骺愈合后则停止生长，约65％的病例可追查到确切的家族史，故被认为是一种遗传性骨病。