青少年女性四肢发作性疼痛15年——家族性发作性疼痛综合征

1临床资料患者女性,16岁,因“四肢发作性疼痛15年余”于2019年3月27日就诊于我院门诊。患者(V:1)自8月龄始出现无明显诱因阵发性哭闹,多在下午或夜间发生,每日2~5次不等,每次约数十分钟到1 h左右,哭闹时下肢不停踢动,有时伴足部大汗。1岁半会说话时,患儿诉间断上下肢刀割样疼痛,主要位于肘、腕、膝和踝关节部位,并向肢体远端放射,每次持续30 min到1 h不等,间歇约1 h再次发作,反复3~4个周期后可自发缓解,疼痛发作1~2次每周。冬天发作时常伴随下肢出汗增多。阴雨或降温天气、疲劳等情况下易发作,尤其下雨天几乎均有发作,保暖或取暖后疼痛发作程度和频率均有减缓。