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| 先天性耳聋患儿Connexin26基因235delC突变研究 | |
| 引用本文： | 付四清,胡晓峰,陈观明,董家曙. 先天性耳聋患儿Connexin26基因235delC突变研究[J]. 中国妇幼保健, 2004, 19(3): 60-61 |
| 作者姓名： | 付四清 胡晓峰 陈观明 董家曙 |
| 作者单位： | 1. 华中科技大学同济医学院医学遗传研究室,430030 2. 华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻喉科 3. 湖北省聋儿康复中心 |
| 摘 要： | 目的分析56例先天性耳聋患儿Connexin26(Cx26,GJB2)基因235 delC突变.方法收集56例散发的先天性耳聋患儿,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,筛查患者Cx26基因235 delC突变.结果经PCR-RFLP分析,有18例患儿Cx26基因存在235 delC纯合性突变,6例患儿存在235 delC杂合性突变,其余患儿及听力正常者无此突变.结论Cx26基因235 delC纯合性突变是导致先天性耳聋的原因. |
| 关 键 词： | 耳聋 Connexin26基因 突变 |
| 文章编号： | 1001-4411(2004)02-0060-02 |
| 修稿时间： | 2003-07-09 |
Study on the mutation of 235 delC in connexin26 gene in patients with congenital hearing impairment |
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