Duchenne型肌营养不良症病人中出现"返祖纤维"的免疫荧光和分子生物学研究 |
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引用本文: | 于文,吴华成,樊绮诗,陈生弟,黄陶,黄婷,沈帆霞. Duchenne型肌营养不良症病人中出现"返祖纤维"的免疫荧光和分子生物学研究[J]. 诊断学理论与实践, 2002, 1(4): 242-244 |
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作者姓名: | 于文 吴华成 樊绮诗 陈生弟 黄陶 黄婷 沈帆霞 |
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作者单位: | [1]上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科200025 [2]病理科 |
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摘 要: | 目的:探讨临床诊断为Duchenne型肌营养不良(Duchenne's muscular dystrophy,DMD)病人的免疫荧光检测中出现“返祖纤维”现象的可能机制。方法;对病人的肌肉组织行免疫荧光检查抗肌营养不良蛋白(dystrophin)抗体,并同时对病人DMD基因中的25个外显子进行检测。结果:21例病人中有5例出现“返祖纤维”现象,即在免疫荧光检测中有单个或一小簇肌纤维呈阳性反应,其余呈阴性表现,多重PCR检测该5例病人,其中3例有外显子缺失。结论:“返祖纤维”现象提示:病人的个别肌纤维可能存在完整的抗肌营养不良蛋白基因表达,其发病机制可能有别于传统意义上的DMD发病机制。“返祖纤维”现象可用来评估病人的预后,并为临床治疗提供一些新的思路。
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关 键 词: | 免疫荧光 返祖纤维 肌营养不良蛋白 分子生物学 Duchenne型肌营养不良症 |
文章编号: | 1671-2870(2002)04-0242-03 |
修稿时间: | 2002-04-09 |
Study on the Revertant Fiber Phenomenon in the Patients with Duchenne''''s Muscular Dystrophy by Immunofluorescent Staining and Molecular Biologic Examination |
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Abstract: | |
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