台州地区4186例胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体分析在孕中期产前诊断中的应用价值。方法收集2013年1月-2014年10月在浙江省台州医院产前诊断中心行羊水穿刺的4186份羊水标本,进行羊水细胞培养并染色体分析。结果在4186份羊水标本中,检出异常核型共129例,检出率为3.08%。其中数目异常共98例(检出率2.34%),21三体54例,18三体19例,13三体2例,性染色体异常20例,69,XXX 1例,47,+mar 2例。染色体结构异常共31例(检出率0.74%),其中平衡易位21例。结论羊水细胞染色体核型分析对于诊断胎儿染色体病,降低出生缺陷有重要意义。