先天性小耳畸形相关差异表达基因的初步研究

目的研究先天性小耳畸形的基因表达谱并验证差异表达基因。方法以我科收治的单侧先天性小耳畸形患者为研究对象,同一患者的残耳软骨组织为实验组,正常侧耳软骨组织为对照组。通过Agilent Arraystar Human Lnc RNA Microarray V3.0研究残耳和正常侧耳软骨组织基因表达谱的差异。通过实时定量PCR方法验证差异表达基因。结果先天性小耳畸形软骨组织中差异表达基因共553条,其中表达上调的基因120条(如FGFR2基因上调2.64倍),表达下调的基因433条(如ZNF44基因和Wdr82基因分别下调2.00倍和3.65倍)。这些差异表达基因涉及胚胎发育、肢体形成、骨骼发育及信号转导等生物学事件。q PCR结果显示,与对照组相比,实验组软骨组织中FGFR2(t=4.588,P0.01)基因表达上调,而ZNF44(t=5.398,P0.01)和Wdr82(t=5.519,P0.01)基因表达下调。与基因表达谱芯片结果一致。结论筛选了先天性小耳畸形的差异表达基因,FGFR2、ZNF44和Wdr82基因表达变化可能与先天性小耳畸形发病有关。