串联质谱在新生儿胆汁淤积症的应用研究

目的探讨串联质谱技术在新生儿胆汁淤积症早期诊断中的应用价值。方法收集2013年1月-2014年12月我院住院的25例诊断为新生儿胆汁淤积患儿为病例组,另取同期无胆汁淤积新生儿95例为对照组,运用串联质谱仪API3200检测两组苯丙氨酸(phe)、亮氨酸(Leu)、甲硫氨酸(Met)、苏氨酸(Thr)、色氨酸(Trp)、缬氨酸(Val)、瓜氨酸(Cit)、酪氨酸(Tyr)等8种人体氨基酸变化,并进行统计学分析。结果新生儿胆汁淤积症组的酪氨酸(Tyr)、瓜氨酸(Cit)、甲硫氨酸(Met)等3种氨基酸明显高于对照组(P0.01);苯丙氨酸(phe)、亮氨酸(Leu)、色氨酸(Trp)、缬氨酸(Val)、苏氨酸(Thr)等其他5种氨基酸与对照组比较差异无统计学意义(P0.05)。结论串联质谱作为新型检测手段,在新生儿胆汁淤积症早期的诊断中应用价值比较高,可为新生儿遗传代谢疾病的诊断提供理论参考。