孕妇外周血中胎儿游离DNA在无创产前唐氏综合征诊断的应用探讨

目的探讨孕妇外周血中胎儿游离DNA(cff DNA)在临床无创产前唐氏综合征(21-三体)诊断中的应用。方法收集1735例孕12-24w的单胎孕妇外周血,抽提外周血DNA,利用新一代高通量测序技术进行检测和生物信息学分析,并对21-三体高风险孕妇选择羊水或脐带血染色体核型分析进行对照。结果 1735例标本中新型无创产前技术检测到21-三体阳性样本12例,经染色体核型分析确诊12例,无创产前技术对21-三体检测的灵敏度和特异度均为100%。结论 cff DNA进行临床无创产前21-三体诊断在产前筛查中具有广泛的应用前景。