| 摘 要： | 目的探讨柳州市苗族女性叶酸代谢过程中甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因c.66AG多态性位点与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因c.677CT、c.1298AC单核苷酸多态性的分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以柳州市818例苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,利用Taqman-MGB技术对MTRR与MTHFR基因多态性进行基因分型。统计分析其基因型频率和等位基因型频率,并与已报道的其它地区不同民族的数据进行比较。结果柳州市苗族女性MTHFR c.677CT多态性位点CC、CT、TT的基因型频率分别为72.49%、25.43%和2.08%;MTHFR c.1298AC多态性位点AA、AC、CC的基因型频率分别53.18%、39.36%和7.46%;MTRR c.66AG多态性位点AA、AG、GG的基因型频率分别为50.12%、41.93%和7.95%。柳州市苗族女性的MTHFR 677TT低于海南黎族、海南汉族和郑州汉族(P值均0.05)。MTHFR1298CC的频率低于海南黎族(χ2=22.366,P0.05),高于郑州汉族(χ2=32.363,P0.05),与海南汉族的差异没有统计学意义(χ2=0.291,P0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率低于海南黎族(χ2=9.150,P0.05),与海南汉族和郑州汉族的差异均没有统计学意义(P0.05)。结论柳州市苗族女性具有不同于其他民族的MTRR与MTHFR基因多态性分布特征。
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