孕中期唐氏综合征筛查低风险人群的回顾性分析

目的回顾性分析妊娠中期唐氏征筛查低风险人群的妊娠结局,进一步评价唐氏筛查在预防新生儿出生缺陷中的作用。方法对70 148例孕中期孕妇采用时间分辨免疫荧光法检测血清AFP、Free-βHCG、u E3的浓度,结合孕周、体重、年龄等因素,经lifecycle3.0风险评估软件进行风险评估。对妊娠结局进行追踪随访,与风险评估中的低风险结果进行对照分析。结果 70 148例孕妇评估结果中,三种常见染色体异常(21-三体,18-三体,13-三体)均为低危的孕妇有54 183例,经追踪随访确诊258例出生缺陷患儿,缺陷儿在唐氏筛查低危孕产妇中检出率为4.76‰(258/54 183)。结论唐氏筛查作为一种常规产前检查手段,仅对常见的三种染色体异常疾病具有一定的检出率,对于唐氏筛查低危孕产妇,也应加强其他产前检测手段,避免缺陷新生儿的出生。