Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals |
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| Affiliation: | 1. Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.;2. Département de génétique médicale, Maladies rares et médecine personnalisée, CHU de Montpellier, Montpellier, France.;3. INSERM U1183, Université de Montpellier, Montpellier, France.;4. Département d’Information Médicale, CHU Montpellier, Montpellier, France.;5. Fédération de Génétique et Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP et INSERM UMR1163, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.;6. Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Univ Montpellier, Montpellier, France.;7. Service de génétique, CHU de Tours, UMR 1253, iBrain, Université de Tours, Inserm, Tours, France.;8. Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.;9. Centre de référence maladies rares pour les anomalies du développement Nord-Ouest, Clinique de Génétique médicale, CHU de Lille et EA7364, Université de Lille, Lille, France.;10. 1Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet, département de génétique et embryologie médicale, APHP, GHUEP, Hôpital Trousseau, Paris, France.;11. Service de génétique médicale, CHU de Brest, Brest, France.;12. Service de génétique médicale, AP-HP Robert-Debré, Paris, France.;13. Service de génétique médicale, CHI de Toulon, Toulon, France.;14. Service de génétique médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.;15. Service de génétique médicale, CHU de Grenoble, Grenoble, France.;16. Service de génétique médicale, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.;17. Service de génétique clinique, CHU de Rennes, Univ. Rennes, Institute of Genetics and Development of Rennes (IGDR) UMR6290 CNRS, Rennes, France.;18. Service de génétique médicale et centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Dijon, Dijon, France.;19. Service d’onco hématologie pédiatrique, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.;20. Centre de référence des cytopénies auto-immunes de l’enfant, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.;21. INSERM CICP, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.;22. Service de génétique médicale, CHU de Clemont-Ferrand, Clermont- Ferrand, France.;23. Service de génétique médicale, CHU de Caen, Caen, France.;24. Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, F 76000, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.;25. Service de génétique médicale, CHU d’Angers, Angers, France.;26. Service de génétique médicale, CHU de la Reunion, Saint-Pierre, France.;27. Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes malformatifs du Sud-Ouest Occitanie Réunion, Saint-Pierre, France.;28. Service de génétique médicale, CHU de Toulouse, Toulouse, France.;29. Service de génétique médicale, CHU de Nîmes, Nîmes, France.;30. Institut Imagine, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.;31. Service de génétique médicale, CHU de Nancy, Nancy, France.;32. Service de génétique médicale, CH du Mans, Le Mans, France.;33. Service de génétique médicale, CHU de Nice, Nice, France.;34. Service de génétique médicale, CHU de Marseille, Marseille, France.;35. Service de génétique médicale, CHU de Lyon, Lyon, France.;36. INSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.;37. Service de génétique médicale, AP-HP Pitié Salpétrière, Paris, France. |
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| Abstract: | PurposeKabuki syndrome (KS) (OMIM 147920 and 300867) is a rare genetic disorder characterized by specific facial features, intellectual disability, and various malformations. Immunopathological manifestations seem prevalent and increase the morbimortality. To assess the frequency and severity of the manifestations, we measured the prevalence of immunopathological manifestations as well as genotype–phenotype correlations in KS individuals from a registry.MethodsData were for 177 KS individuals with KDM6A or KMT2D pathogenic variants. Questionnaires to clinicians were used to assess the presence of immunodeficiency and autoimmune diseases both on a clinical and biological basis.ResultsOverall, 44.1% (78/177) and 58.2% (46/79) of KS individuals exhibited infection susceptibility and hypogammaglobulinemia, respectively; 13.6% (24/177) had autoimmune disease (AID; 25.6% [11/43] in adults), 5.6% (10/177) with ≥2 AID manifestations. The most frequent AID manifestations were immune thrombocytopenic purpura (7.3% [13/177]) and autoimmune hemolytic anemia (4.0% [7/177]). Among nonhematological manifestations, vitiligo was frequent. Immune thrombocytopenic purpura was frequent with missense versus other types of variants (p = 0.027).ConclusionThe high prevalence of immunopathological manifestations in KS demonstrates the importance of systematic screening and efficient preventive management of these treatable and sometimes life-threatening conditions. |
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