男性不育患者Y染色体AZF微缺失与染色体异常研究

目的探讨男性不育患者Y染色体AZF微缺失、染色体异常情况及其临床表现。方法对1463不育男性患者采用多重聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测Y染色体AZF15个位点,分析外周血染色体核型。结果不育患者中AZF缺失检出率为8.13%(119/1463),以AZFc(7.22%)缺失最为常见。AZFbc和AZFabc缺失表现为无精子,AZFa和AZFc缺失可表现为无精子或严重少精子,仅AZFc缺失可表现为少精子。染色体异常检出率为14.21%(130/915),以47,XXX(50%)为主。染色体异常主要表现为无精子(27.46,95/346)和严重少精子(5.90,21/356),染色体异常合并AZF缺失率为14.21%(130/915)。结论 Y染色体AZF微缺失和染色体异常与男性不育密切相关,有必要对不育男性患者相关遗传学检查。