孕晚期非多态性染色体核型分析与临床诊断

目的探讨不同孕晚期产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的临床应用。方法通过对有产前诊断指征的7467例孕妇抽取脐带血,行细胞遗传学检查。胎儿染色体结构异常需对父母进行外周血染色体检测。结果 7476例脐带血标本中,共检测出226例染色体非多态性结构异常,其中染色体数目异常175例,染色体易位21例,染色体缺失8例,染色体增加3例,染色体重复2例,染色体环状2例;嵌合体15例。结论孕晚期对有特定的产前诊断指征的孕妇行胎儿脐带血细胞核型分析是十分必要。