摘 要: | 患儿 男 ,5岁。入院前 4年发现肝脾肿大。两年前出现抬头困难 ,四肢无力 ,血钾低 ,心电图示低钾 ,静脉补钾后缓解 ,以后常出现类似症状。自幼烦渴、多饮、多尿、夜尿多。患儿系足月顺产 ,现行走时抬脚困难。两年前因漏斗胸行胸骨抬举术。体检 :生长发育迟缓 ,身材瘦小 ,眼裂稍小 ,面、颈部蜘蛛痣 ,肝肋下 2 cm ,剑突下 2 cm ,质中边稍钝。脾肋下 10 cm。双膝腱反射稍减弱 ,巴氏征 ( )。实验室检查 :血浆铜氧化酶吸光度 0 .0 5(<0 .12 ,属降低 )。血铜 0 .42 mg/ L(正常值 0 .8~ 1.3mg/ L) ,尿铜 0 .0 36 mg/ 2 4h(正常值 <0 .0 6 mg/ 2 4…
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