315例Turner综合征染色体核型与临床分析

Turner氏于1938年首先报告7例青春期后的女性患者，表现为性幼稚、身体矮小、蹼颈和肘外翻。此后被称为Turner综合征。本征的发生率占流产的1/10；存活女婴中占1：5000-1：2500；在原发性闭经中占1／3。我院儿科实验室自1981-1994年共检出15种不同的Turner综合征核型115例，其中95例有详细的病史资料，并征集全国20个单位自1984-1995．8月发表的200例资料，作一综合报道。