先天性无虹膜合并先天性白内障一家系

先证者:男,3岁,自幼双眼视力不良,羞明,于1999年3月14日就诊。系第一胎足月顺产,父母非近亲结婚,母亲双眼正常,全身检查无异常。眼部检查:视力无法查(患者不懂),双眼睑裂对称,因畏光双眼球向上翻,无运动障碍,双眼结膜无充血,角膜透明,无虹膜,晶状体周边部悬韧带和睫状突可完全看见。双眼晶状体后囊下呈花冠状混浊,玻璃体无混浊,视神经盘发育较小、色稍淡。诊断:双眼先天性无虹膜伴白内障。 先证者之父:33岁,自幼双眼视力不良,羞明。于1999年3月14日就诊。全身检查无异常。眼部检查:右眼视力0.04,左眼视力0.02;矫正视力:右眼0.15,左眼0.1。双眼睑裂大小对称,因畏光眼球上翻,无运动障碍。双眼球结膜无充血,角膜透明.无虹膜,晶状体后囊下呈花冠状混浊;玻璃体、眼底不清,眼压正常。诊断:双眼先天性无虹膜伴白内障,屈光不正,弱视。