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| 气相色谱-质谱联用分析在遗传代谢病筛查和诊断中的应用 | |
| 引用本文： | 杨艳玲,宋金青,秦炯.气相色谱-质谱联用分析在遗传代谢病筛查和诊断中的应用[J].中国医刊,2006,41(2):34-35. |
| 作者姓名： | 杨艳玲 宋金青 秦炯 |
| 作者单位： | 北京大学第一医院,儿科,北京,100034 |
| 摘 要： | 遗传代谢病病因及临床表现复杂，常导致严重神经系统损害，需依靠特殊生化分析技术进行诊断。自1966年Tanaka运用气相色谱-质谱联用分析仪（gas chromatography-mass spectrometry，GC-MS）发现首例异戊酸血症以来，GC-MS在遗传代谢病的筛查与诊断中广泛应用，并成为有机酸尿症的主要诊断方法。 |
| 关 键 词： | 气相色谱-质谱联用分析 遗传代谢病 诊断方法 筛查 神经系统损害 GC-MS 有机酸尿症 临床表现 生化分析 分析仪 |
| 文章编号： | 1008-1070(2006)02-0034-02 |
| 修稿时间： | 2005年10月25 |
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