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| 遗传性指甲—骨发育异常(附一个家族3代5列报告) | |
| 引用本文： | 何健,袁清朋,吴淑伟.遗传性指甲—骨发育异常(附一个家族3代5列报告)[J].实用放射学杂志,1999(12). |
| 作者姓名： | 何健 袁清朋 吴淑伟 |
| 作者单位： | 山东临沭县人民医院放射科!276700(何健)，山东临沭县东盘乡医院(袁清朋)，山东临沭县曹庄医院(吴淑伟) |
| 摘 要： | 遗传性指甲—骨发育异常，属于常染色体显性遗传性疾病，极罕见。我们在一个家族的三代中见到５例，均有典型的临床及Ｘ线表现，报告于后。１ 病例介绍１．１ 家族系谱：家族中共２２人，发病者５人，涉及两代人，４男１女（图１）。１．２ 临床表现：本病主要表现在手、肘、膝及臀部的异常。指甲：５例双手指指甲示有纵行裂纹、角化不良或呈匙状，甚至有部分缺如等改变。由拇指向小指依次减轻（图２）。肘：双侧肘关节内上髁膨大，伴外翻畸形３例，旋后运动受限４例。膝：双膝或单膝关节外翻畸形５例。蹒跚步态４例，股骨内髁肥大２例；… |
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