| 线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G突变糖尿病家系的基因诊断 |
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| 引用本文： | 郦卫星,季敬璋,俞红,吕建新. 线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G突变糖尿病家系的基因诊断[J]. 中华检验医学杂志, 2007, 30(10): 1109-1113 |
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| 作者姓名： | 郦卫星 季敬璋 俞红 吕建新 |
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| 作者单位： | 1. 浙江省人民医院检验医学中心
2. 温州医学院检验医学院浙江省医学遗传学重点实验室,325035 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（30470958）;浙江省医药卫生科学研究基金项目（2006A09） |
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| 摘 要： | 目的确认一个由线粒体tRNA^Leu（UUR）基因A3243G点突变引起的母系遗传糖尿病家系，并分析其临床特征。方法采用PCR产物直接测序法对53例无血缘关系的有家族史的2型糖尿病（T2DM）患者线粒体DNA（mitochondria DNA，mtDNA）片段（nt3153-nt3551）进行点突变筛选，然后对筛选到的A3243G异质性突变样本作DHPLC分析确认。详细调查此突变糖尿病家系发病特征，并做线粒体基因组全序列分析。结果在53例样本中检测到1例A3243G突变，对其家系调查发现7例母系成员中5例患病（1男4女），患者多数伴听力损害，体重指数减低，口服降糖药效果不佳最终需用胰岛素治疗，呈母系遗传，发病年龄不等，平均32．75岁。线粒体全基因组测序表明患者存在包括A3243G突变的共33个变异位点，但除A3243G突变外其余都不是进化上高度保守的位点，因此A3243G突变是与这个糖尿病家系发病有关的惟一的mtDNA突变。结论线粒体tRNA^Leu（UUR）基因A3243G突变是这个三代母系遗传糖尿病家系发病的原因，其临床特点是发病年龄轻、不胖、母系遗传、耳聋发生率和使用胰岛素比率高等。
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| 关 键 词： | 糖尿病 DNA 线粒体 突变 |
| 修稿时间： | 2007-06-27 |
Gene diagnosis of a pedigree with the mitochondrial tRNALeu(UUR) A3243G mutation diabetes mellitus |
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| LI Wei-xing,JI Jing-zhang,YU Hong,L Jian-xin. Gene diagnosis of a pedigree with the mitochondrial tRNALeu(UUR) A3243G mutation diabetes mellitus[J]. Chinese Journal of Laboratory Medicine, 2007, 30(10): 1109-1113 |
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| Authors: | LI Wei-xing JI Jing-zhang YU Hong L Jian-xin |
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| Affiliation: | LI Wei-xing,JI Jing-zhang,YU Hong,L(U) Jian-xin |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Diabetes mellitus DNA, mitochondria Mutation |
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