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| 新疆3个HCM家系MYH7基因突变DHPLC检测和DNA测序结果分析 | |
| 引用本文： | 杨忠伟,冯秀丽,王伟,王忠.新疆3个HCM家系MYH7基因突变DHPLC检测和DNA测序结果分析[J].基础医学与临床,2012,32(12). |
| 作者姓名： | 杨忠伟 冯秀丽 王伟 王忠 |
| 作者单位： | 1. 新疆石河子大学医学院教学实习基地奎屯农七师医院,新疆石河子,832000 2. 新疆石河子大学医学院研究生办,新疆石河子,832000 3. 新疆石河子大学医学院第一附属医院,新疆石河子,832000 |
| 基金项目： | 新疆生产建设兵团医药卫生科技攻关计划课题 |
| 摘 要： | 目的 研究家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因β肌球蛋白重链,MYH7突变情况.方法 用变性高效液相色谱DHPLC检测和DNA测序方法对3个HCM家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析.结果 3个家系其中1个家系发现MYH7基因14外显子中存在Thr441Met突变,该突变在中国人中是首次发现,此外外显子8也存在1个点突变.另外两个家系也发现有不同位点的突变.结论 运用变性高效液相色谱技术和DNA直接测序技术能实现对家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变的筛查,有利于早期诊断、患病风险预测. |
| 关 键 词： | 家族性肥厚型心肌病 β肌球蛋白重链 基因突变 |
DHPLC MYH7 gene mutation detection and analysis of DNA sequencing in 3 HCM families in Xinjiang |
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| YANG Zhong-wei,FEN Xiu-li,WANG Wei,WANG Zhong.DHPLC MYH7 gene mutation detection and analysis of DNA sequencing in 3 HCM families in Xinjiang[J].Basic Medical Sciences and Clinics,2012,32(12). | |
| Authors: | YANG Zhong-wei FEN Xiu-li WANG Wei WANG Zhong |
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