| Ⅰ型神经纤维瘤一家系4例的分析报告 |
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| 引用本文： | 周琴,彭忠禄,陈莹花,刘晶,雷日华,张贵平,肖毅仁,罗桐秀.Ⅰ型神经纤维瘤一家系4例的分析报告[J].基础医学与临床,2012,32(12). |
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| 作者姓名： | 周琴 彭忠禄 陈莹花 刘晶 雷日华 张贵平 肖毅仁 罗桐秀 |
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| 作者单位： | 1. 湘南学院基础医学部,湖南郴州,423043
2. 湘南学院化学与生命科学系,湖南郴州,423043 |
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| 摘 要： | 目的 分析一个面部有巨大神经纤维瘤家系的临床表现及遗传方式.方法 根据美国国立卫生研究院(NIH)提出的神经纤维瘤诊断标准进行诊断,通过染色体检查和家系分析方法确定遗传方式.结果 家系12名成员中有3名患者表现出Ⅰ型神经纤维瘤的4项临床特征,染色体检查无异常,家系分析表现出常染色体显性遗传特点.结论 该家系为Ⅰ型神经纤维瘤家系,遗传方式为常染色体显性遗传.
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| 关 键 词： | Ⅰ型神经纤维瘤 家系 常染色体显性遗传病 |
Analysis report of four patients with Neurofibromatosis type 1 from a family |
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| ZHOU Qin,PENG Zhong-lu,CHEN Yin-hua,LIU Jin,LEI Ri-hua,ZHANG Gui-ping,XIAO Yi-ren,LUO Tong-xiu.Analysis report of four patients with Neurofibromatosis type 1 from a family[J].Basic Medical Sciences and Clinics,2012,32(12). |
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| Authors: | ZHOU Qin PENG Zhong-lu CHEN Yin-hua LIU Jin LEI Ri-hua ZHANG Gui-ping XIAO Yi-ren LUO Tong-xiu |
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