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| 46,XY,t(12;17)(q21;q25)伴流产一例 | |
| 引用本文： | 丁明,焦云萍.46,XY,t(12;17)(q21;q25)伴流产一例[J].中华医学遗传学杂志,2000,17(2):118. |
| 作者姓名： | 丁明 焦云萍 |
| 作者单位： | 650021,昆明,云南省计划生育技术科研所 |
| 摘 要： | 患者 男 ,30岁。结婚 5年 ,其妻自然流产 2次 ,妊娠间隔1年 ,均在孕 40余天时 ,无明显诱因发生流产。孕期妊娠反应不重 ,无患病、服药史及有害物质接触史。夫妻表型正常 ,既往健康 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :患者核型 (图 1)为 46 ,XY,t(12 ;17) (q2 1;q2 5 ) ,其妻核型正常。 讨论 染色体平衡易位是造成自然流产的重要原因之一 ,这已为近年对反复流产夫妇的细胞遗传学研究所证实。染色体平衡易位携带者虽表型正常 ,但其生殖细胞在减数分裂中可产生不平衡配子 ,这些配子与正常配子结合后易导致流产、死胎或出生异常儿。志谢 本核… |
| 修稿时间： | 1999-04-16 |
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