| 结节性硬化症 |
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| 引用本文： | 廖建湘,陈黎,李冰,黄铁栓,胡雁. 结节性硬化症[J]. 中国实用儿科杂志, 2002, 17(10): 631-634 |
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| 作者姓名： | 廖建湘 陈黎 李冰 黄铁栓 胡雁 |
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| 作者单位： | 深圳市儿童医院神经科暨癫（疒间）中心,518026 |
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| 摘 要： | 结节性硬化症 (ｔｕｂｅｒｏｕｓｓｃｌｅｒｏｓｉｓ ,ＴＳ)是一种常见的神经皮肤综合征。是少数通过临床表现就能诊断的遗传性疾病之一。本病的发生率约为 1/6 0 0 0～ 10 0 0 0 [1] 。近年来 ,有关本病的各方面研究均有较多的进展 ,临床特征为癫疒间 、智力低下、皮肤色素脱失斑和面部血管纤维瘤。现简述如下。1 遗传学及分子致病机制ＴＳ为常染色体显性遗传病 ,已知有两个基因位点失活突变 (ｉｎａｃｔｉｖａｔｉｎｇｍｕｔａｔｉｏｎ)均可导致本病[1] 。他们分别为ＴＳ1和ＴＳ2。ＴＳ1含 3 4ｋｂ编码区和 2 1个编码外显子 ,长度为 5 0…
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| 文章编号： | 1005-2224(2002)10-0631-04 |
| 修稿时间： | 2002-04-30 |
Tuberous sclerosis |
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