结节性硬化症 |
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引用本文: | 廖建湘,陈黎,李冰,黄铁栓,胡雁. 结节性硬化症[J]. 中国实用儿科杂志, 2002, 17(10): 631-634 |
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作者姓名: | 廖建湘 陈黎 李冰 黄铁栓 胡雁 |
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作者单位: | 深圳市儿童医院神经科暨癫(疒间)中心,518026 |
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摘 要: | 结节性硬化症 (tuberoussclerosis ,TS)是一种常见的神经皮肤综合征。是少数通过临床表现就能诊断的遗传性疾病之一。本病的发生率约为 1/6 0 0 0~ 10 0 0 0 [1] 。近年来 ,有关本病的各方面研究均有较多的进展 ,临床特征为癫疒间 、智力低下、皮肤色素脱失斑和面部血管纤维瘤。现简述如下。1 遗传学及分子致病机制TS为常染色体显性遗传病 ,已知有两个基因位点失活突变 (inactivatingmutation)均可导致本病[1] 。他们分别为TS1和TS2。TS1含 3 4kb编码区和 2 1个编码外显子 ,长度为 5 0…
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文章编号: | 1005-2224(2002)10-0631-04 |
修稿时间: | 2002-04-30 |
Tuberous sclerosis |
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Abstract: | |
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