| RET原癌基因点突变所致多发性内分泌腺瘤病2B型一例家系研究 |
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| 引用本文： | Zhang YF,Hong J,Zhao YJ,Song HD,Yang XY,Ning G,Xu MY,Chen JL. RET原癌基因点突变所致多发性内分泌腺瘤病2B型一例家系研究[J]. 中华内科杂志, 2003, 42(1): 20-23 |
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| 作者姓名： | Zhang YF Hong J Zhao YJ Song HD Yang XY Ning G Xu MY Chen JL |
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| 作者单位： | 1. 200025,上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科
2. 上海市血液研究所 |
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| 摘 要： | 目的：研究1例中国家系中RET原癌基因点突变与多发性内分泌腺瘤病2B型（MEN－2B）发病的相互关系及其遗传特征。方法：收集1例MEN－2B患者术后甲状腺髓样癌肿瘤组织和外周血DNA标本及其父母外周血DNA标本运用PCR和逆转录PCR技术以及直接基因测序技术对上述标本中RET原癌基因16号外显子区域进行分子检测。结果：在患者肿瘤组织（c)DNA及其外周血DNA中均检测到RET原癌基因16号外显子918密码子处基因点突变,即：918Met(ATG）→Thr(ACG).且由基因测序图示,该突变为杂合子错义突变。而患者父母外周血DNA样本中均未发现上述RET原癌基因突变。结论：与国外报道相似,在中国MEN－2B患者中,也找到了RET原癌基因16号外显子基因点突变918Met(ATG)→Thr(ACG)。虽然其发病具有遗传倾向,但同样存在散发病例。MEN－2B发病的基因检测应成为该病的诊断治疗以及患者一级亲属早期诊断和临床干预的分子基础。
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| 关 键 词： | RET原癌基因 点突变 多发性内分泌腺瘤病2B型 家系 研究 诊断 治疗 |
| 修稿时间： | 2002-02-08 |
A case report and pedigree study of a single point mutation in RET proto-oncogene and type 2B multiple endocrine neoplasia |
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| Zhang Yi-fei,Hong Jie,Zhao Yong-ju,Song Huai-dong,Yang Xiu-ying,Ning Guang,Xu Man-yin,Chen Jia-lun. A case report and pedigree study of a single point mutation in RET proto-oncogene and type 2B multiple endocrine neoplasia[J]. Chinese journal of internal medicine, 2003, 42(1): 20-23 |
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| Authors: | Zhang Yi-fei Hong Jie Zhao Yong-ju Song Huai-dong Yang Xiu-ying Ning Guang Xu Man-yin Chen Jia-lun |
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| Affiliation: | Department of Endocrinology, Ruijin Hospital, Shanghai Second Medical University, Shanghai 200025, China. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Multiple endocrine neoplasia type 2b Proto oncogenes Point mutation |
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