| Ⅰ型神经纤维瘤病基因28及31号外显子突变的检测 |
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| 引用本文： | 周列民,刘焯霖,梁秀龄,周珏倩. Ⅰ型神经纤维瘤病基因28及31号外显子突变的检测[J]. 中国神经精神疾病杂志, 2000, 26(5): 291-293 |
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| 作者姓名： | 周列民 刘焯霖 梁秀龄 周珏倩 |
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| 作者单位： | 中山医科大学附属第一医院神经科,510080 |
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| 基金项目： | 卫生部科学基金! (批准编号 :961 1 2 6)，国家教委博士点基金! (批准编号 :971 1 7) |
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| 摘 要： | 目的 探讨国人Ⅰ型神经纤维瘤病 (NF1)基因突变的热点。方法 用PCR SSCP方法检查NF1基因 2 8和 3 1号外显子共约 10 60bp ,约占NF1基因全部编码区的 6 95 %。结果 在 2 7个家系中 ,发现 4个家系 (14 82 % )、13例病人(2 3 64 % )存在NF1基因突变。结论 提示本组病例 2 8和 3 1号外显子可能为突变热点。对突变性质的定论有赖于DNA序列分析。
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| 关 键 词： | 聚合酶链反应单链构像多态性分析 Ⅰ型神经纤维瘤病 基因 |
Mutational detection on exon 28 and 31 of NF1 gene |
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| Zhou Liemin,Liu Zhuolin,Liang Xiuling,Zhou Jueqian. Mutational detection on exon 28 and 31 of NF1 gene[J]. Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases, 2000, 26(5): 291-293 |
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| Authors: | Zhou Liemin Liu Zhuolin Liang Xiuling Zhou Jueqian |
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| Abstract: | Objective To explore the mutation hot spot of NF1 gene in Chinese.Methods By PCR SSCP analysis, we examined 627 bp of exon 28 and 31 of NF1 gene in Chinese patients with NF1, which accounted for 6.95% of NF1 total coding region.Results We found that mutations of NF1 gene occurred in 13 patients (23.64%) from 4 families (14.82%) of 27 studied families.Conclusions The result suggests that eson 28 and 31 may be one of the mutation hot spot of NF1 gene in our cases. The detection of the mutagenesis nature must rely on the DNA sequence analysis. |
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| Keywords: | PCR SSCP analysis Neurofibromatosis type 1 Gene |
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