| 戈谢病研究进展 |
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| 引用本文： | 段彦龙,张永红.戈谢病研究进展[J].中华儿科杂志,2009,47(12). |
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| 作者姓名： | 段彦龙 张永红 |
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| 作者单位： | 首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心,100045 |
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| 摘 要： | 戈谢病(Gaucher disease)是溶酶体贮积症(lysosomal storage disorder)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病.该病为溶酶体中葡糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase)的结构基因变异,导致该酶缺乏,致使葡糖脑苷脂(glucocerebroside)不能被水解而聚积在巨噬细胞溶酶体中,导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状,戈谢病是溶酶体贮积症中首先应用酶替代治疗(enzyme replacement therapy,ERT),并取得了很好疗效的疾病之一.在此将戈谢病研究进展综述如下.
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Recent research progress in Gaucher disease |
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| DUAN Yan-long,ZHANG Yong-hong.Recent research progress in Gaucher disease[J].Chinese Journal of Pediatrics,2009,47(12). |
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| Authors: | DUAN Yan-long ZHANG Yong-hong |
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