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Y染色体长臂缺失一例
引用本文:张凤芹,王胜和.Y染色体长臂缺失一例[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(6):634-634.
作者姓名:张凤芹  王胜和
作者单位:河北衡水哈励逊国际和平医院病理科细胞遗传室,053000
摘    要:患者男,25岁。结婚1年其妻未孕,其妻表型正常,患者无药物及毒物接触史,表型智力正常。患者外生殖器发育偏小,双侧睾丸容积均约8mL,身高168cm,体重60kg,乳腺有发育。性激素6项结果为促黄体激素5.66U/L(正常参考值1.24~8.62U/L),促卵泡成熟素16.20U/L(正常参考值1.27~19.26U/L),血清泌乳素818.74mU/L(正常参考值55.97~278.36mU/L),孕酮1.49nmol/L(正常参考值0.32~2.67nmol/L),睾酮13.91mol/L(正常参考值6.07~27.10mol/L),雌二醇189.07pmol/L(正常参考值73.40~275.25pmol/L)。精液检查:未见精子。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细…

关 键 词:染色体长臂缺失  正常参考值  促卵泡成熟素  毒物接触史  促黄体激素  血清泌乳素  外生殖器  睾丸容积
收稿时间:2007-06-16
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