钙化性主动脉瓣疾病生物信息学分析和关键基因筛选

目的:探索可能引起钙化性主动脉瓣疾病(CAVD)的关键基因和信号转导通路，寻找CAVD患者瓣膜组织中浸润的关键细胞，为CAVD诊疗提供新的思路。方法:从GEO数据库中获取人类CAVD现有信息芯片，筛选出正常主动脉瓣与CAVD瓣膜之间的差异表达基因(DEGs)。对DEGs的功能和通路基于基因本体论(GO)、京都基因和基因组百科全书(KEGG)进行富集分析。应用String数据库和Cytoscape软件构建蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络，并筛选出关键基因。运用CIBERSORT数据包计算CAVD中22种免疫细胞浸润比例。结果:通过文本挖掘和数据分析，CAVD患者瓣膜组织有95个DEGs,其中64个基因上调，31个基因下调。这些DEGs通过GO分析富集到细胞外基质组织、细胞外结构组织、外部封装结构组织等117个生物学过程，含胶原蛋白的细胞外基质、内质网腔、胶原蛋白三聚体等13个细胞组分和细胞外基质结构成分、整合素结合、具有拉伸强度的细胞外基质结构成分等33个分子功能。KEGG分析显示主要在蛋白质消化与吸收、细胞外基质-受体相互作用、局灶性黏附等10个方面富集。通过PPI分析筛选出10个...