| 高通量测序技术在遗传性白内障诊断中的应用研究 |
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| 引用本文： | 张玉薇,娄桂予,杨科,秦利涛,时伟丽,王莉红,王秀华,张颖,郑丽华.高通量测序技术在遗传性白内障诊断中的应用研究[J].中华实用诊断与治疗杂志,2019(6):542-544. |
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| 作者姓名： | 张玉薇 娄桂予 杨科 秦利涛 时伟丽 王莉红 王秀华 张颖 郑丽华 |
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| 作者单位： | 郑州大学人民医院河南省人民医院医学遗传研究所;河南省人民医院眼科研究所;河南医学高等专科学校基础医学部 |
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| 基金项目： | 河南省医学科技攻关计划项目(201702186);河南省自然科学基金(182300410350) |
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| 摘 要： | 目的探讨高通量测序技术在遗传性白内障诊断中的应用价值。方法提取先证者(34岁先天性白内障孕妇)及其家系18例家庭成员外周血全基因组DNA,采用高通量测序法筛查先证者可疑致病突变位点,采用Sanger测序方法验证先证者及其他家庭成员的可疑致病位点,在先证者孕16周时进行羊水穿刺,提取胎儿DNA并采用Sanger测序法进行验证。结果先证者和家系另10例患者均存在GJA3基因(NM021954.3)c.176 C>T位点错义杂合突变,8例表型正常的家系成员和胎儿均未检测到该位点突变。结论 GJA3基因c.176 C>T位点错义杂合突变为该家系致病基因突变,该突变位点具有致病性;高通量测序结合Sanger测序技术是一种成本相对较低、速度较快、结果可靠的分子诊断方法,可应用到先天性白内障的诊断及家庭成员的生育指导。
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| 关 键 词： | 先天性白内障 基因检测 产前诊断 高通量测序 Sanger测序 |
Application of high-throughput sequencing technology in the diagnosis of congenital cataract |
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| ZHANG Yuwei,LOU Guiyu,YANG Ke,QIN Litao,SHI Weili,WANG Lihong,WANG Xiuhua,ZHANG Ying,ZHENG Lihua.Application of high-throughput sequencing technology in the diagnosis of congenital cataract[J].Journal of Chinese Practical Diagnosis and Therapy,2019(6):542-544. |
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| Authors: | ZHANG Yuwei LOU Guiyu YANG Ke QIN Litao SHI Weili WANG Lihong WANG Xiuhua ZHANG Ying ZHENG Lihua |
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| Institution: | (Department of Medical Genetics Institute,Henan Provincial People’s Hospital,People’s Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450003,China;Henan Institute of Ophthalmology,Zhengzhou 450003,China;Department of Basic Medicine,Henan Medical College,Zhengzhou 451191,China) |
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| Abstract: | ZHANG Yuwei;LOU Guiyu;YANG Ke;QIN Litao;SHI Weili;WANG Lihong;WANG Xiuhua;ZHANG Ying;ZHENG Lihua(Department of Medical Genetics Institute,Henan Provincial People’s Hospital,People’s Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450003,China;Henan Institute of Ophthalmology,Zhengzhou 450003,China;Department of Basic Medicine,Henan Medical College,Zhengzhou 451191,China) |
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| Keywords: | congenital cataract gene detection prenatal diagnosis high-throughput sequencing Sanger sequencing |
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