1个表皮松解性掌跖角化症家系角蛋白9基因检测及产前诊断

目的分析1个表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma, EPPK)家系角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况,并进行产前诊断。方法收集EPPK家系6例患者及家系所有表型正常成员外周血,提取DNA,采用PCR扩增KRT9基因第1～7外显子,并采用Sanger法进行基因测序检测KRT9基因突变。明确KRT9基因突变后,采集先证者羊水进行产前诊断并随访。结果 6例患者均检测到KRT9基因第1外显子存在c.487CT(p.R163W)杂合突变,该突变可导致其编码的第163位精氨酸被色氨酸代替(p.R163W),家系中表型正常成员该位点均无突变;先证者羊水产前诊断结果示胎儿未携带致病突变c.487CT,新生儿出生后随访12个月,未见EPPK表型。结论 KRT9基因c.487CT(p.R163W)杂合突变是该EPPK家系的致病机制,基因诊断和产前诊断可有效降低生育患病儿的风险。