孕早期经腹绒毛活检用于地中海贫血产前诊断

目的:研究孕早期经腹绒毛活检(TA-CVS)用于地中海贫血(简称地贫)基因分析,与经宫颈绒毛取材(TC-CVS)比较,评价TA-CVS在产前诊断中的应用价值.方法:将162例孕9-13周需行地中海贫血产前诊断的孕妇随机分成两组:TA-CVS组和TC-CVS组,分别抽取绒毛并行地贫基因分析,随访观察两组孕妇的取材成功率、流产率、感染率和肢残率,并对TA-CVS组中的30例孕20周再行羊水细胞DNA地贫基因分析,与绒毛结果进行对比.结果:TA-CVS组取材成功率98.6%,自然流产1.40%,无宫内感染;而TC-CVS组取材成功率90.O%,自然流产率10.50%,宫内感染率6.7%.两组取材成功率、自然流产、宫内感染的差异均有统计学意义(均P<0.05).两组均无肢端缺损出现.TA-CVS中的30例孕20周后行羊水细胞DNA地贫基因分析结果与绒毛分析结果完全一致.结论:妊娠9周后经腹绒毛活检是一项安全可行的介人性产前诊断方法,可用于早孕期地中海贫血产前诊断.