Hirschsprung's disease: Progress in management and diagnostics

Each of the basic operative methods for Hirschsprung's disease (the rectosigmoidectomy developed by Swenson, the retrorectal transanal approach developed by Duhamel, and the endorectal procedure developed by Soave and modified by Denda and Boley) can give good results. A protective colostomy should be routine. If only an occasional case is prevented from progressing to incontinence or septicemia and death, then I think this outweighs the hazards of the colostomy.The 25-year review of 84 of the first 87 Swenson-type operations carried out at our hospital revealed that in adult life every patient is continent even though some had a degree of lack of control for a considerable time during childhood. A follow-up of the group of Soave-type operations from our clinic, followed between 10 and 17 years, also showed maintenance of normalcy. Our first Duhamel operations were carried out in 1958 and these patients also maintained control.From the technical point of view, the remaining problem is that of the infant with a segment extending significantly proximally into the small intestine. Kimura's operation may prove to be the answer, although the rarest condition of total intestinal aganglionosis seems likely to remain insuperable and is mainly of clinical importance because of evidence that it recurs frequently in the family. Bodian preferred to call this condition agenesis of the intramural plexuses since there was no evidence of increased nerve bundles found in congenital aganglionosis.Enterocolitis remains the main threat in management. The urgency of treatment needs wider recognition. Hirschsprung's disease should be diagnosable almost entirely in the neonatal period now that reliable and minimally disturbing rectal suction or punch biopsy is available. It must be accepted, however, that this diagnostic tool requires an expert and experienced pathologist and means, therefore, some centralization of the examination of the material even if not always of the baby itself.The finding of overt neuropathological conditions in the presence of ganglia makes it likely that more subtle variations also exist and their recognition might account for some poor results of operation which are not explained by technical errors.The difficult case, and in particular the child whose superficial biopsy is reported ganglionic but not normal, should be investigated by full-thickness biopsy studied by such special techniques as histochemical and silver staining, electron microscopy, and perhaps hormonal immunofluorescent studies as indicated. Nevertheless, it appears that these conditions are not sufficiently common to justify the recommendation of full-thickness biopsy under general anesthesia or the use of these elaborate studies as routine, whereas by the encouragement of early rectal suction biopsy diagnosis, the course of the vast proportion of children who have typical Hirschsprung's disease will be made simpler for the surgeon, the child, and the family.

---

Resumen Cada uno de los procedimientos quirúrgicos básicos para la enfermedad de Hirschsprung (la rectosigmoidectomía desarrollada por Swenson, el abordaje retro-rectal transanal desarrollado por Duhamel y el procedimiento endo-rectal desarrollado por Soave y modificado por Denda y Boley) puede dar buenos resultados. La colostomía de protección debe ser rutinaria: si sólo se logra prevenir un caso ocasional de evolución hacia la incontinencia o hacia la septicemia y muerte, personalmente considero que ello sobrepasa las inconveniencias de la colostomía.Una revisión en el curso de 25 años de 84 de los primeros 87 procedimientos de tipo Swenson realizados en nuestro hospital reveló que todos los pacientes se encontraban continentes en la vida adulta, aún cuando algunos presentaron algún grado de falta de control por un tiempo considerable durante la niñez. El seguimiento del grupo de pacientes con operaciones del tipo Soave en nuestra clínica, en el curso de 10 a 17 años, también reveló mantenimiento de la normalidad funcional. Nuestra primera operación de Duhamel fué hecha en 1958, y estos pacientes igualmente han demostrado control de su función.Desde el punto de vista técnico nos queda el problema del infante con un segmento anormal que se extiende por una longitud significativa en el intestino delgado. La operación de Kimura puede llegar a ser la solución, aun cuando es probable que la más rara condición clínica, la aganglionosis intestinal total, continúe siendo terapéuticamente insuperable y sólo de importancia clínica debido a que evidentemente presenta frecuentes recurrencias en la familia. Bodian ha preferido denominar esta condición agenesis de los plejos intramurales debido a que no hay evidencia del incrementos en los haces nerviosos que se observa en la aganglionosis congénita.La enterocolitis sigue siendo la mayor amenaza en el manejo de estos pacientes. La urgencia de iniciar tratamiento demanda un más amplio reconocimiento. La enfermedad de Hirschsprung debe ser diagnosticable casi enteramente en el periodo neonatal ahora, cuando existen procedimientos de biopsia confiables y de mínimo riesgo, tales como la succión rectal o biopsia de sacabocado (punch biopsy). Debe ser aceptado, sin embargo, que este procedimiento diagnóstico demanda un patólogo idóneo y experimentado y significa, por lo tanto, alguna centralización de los materiales a ser examinados, si no del infante mismo.El hallazgo de clara neuropatología en presencia de ganglios indica que pueden existir alteraciones sutiles, cuyo reconocimiento puede justificar los resultados pobres después de la operación que no puedan ser explicados por errores técnicos.El caso difícil y en particular el niño cuya biopsia superficial se informa como gangliónica, pero biopsia anormal, debe ser investigado por medio de una biopsia de espesor total con técnicas especiales tales como histoquímica y coloración de plata, microscopía electrónica y tal vez estudios de inmunofluoroscencia, según indicación. Sinembargo, parece que estas condiciones no son suficientemente comunes para justificar la recomendación de una biopsia de espesor total bajo anestesia general o el uso de tan laboriosos estudios en forma rutinaria; por el contrario, al estimular el diagnóstico precoz por biopsia por succión rectal se logrará simplificar la evolución clínica de una vasta proporción de niños con enfermedad típica de Hirschsprung tanto para el cirujano, como para el niño y su familia.

---

Résumé Chacune des opérations de base pour traiter la maladie de Hirschprung: rectosigmoïdectomie de Swenson, voie rétro-rectale transanale de Duhamel, méthode endorectale de Soave modifiée par Denda et Boley peut donner de bons résultats sous la protection d'une colostomie de routine dont les inconvénients sont acceptables dès lors qu'elle permet d'éviter les risques d'incontinence, d'infection sépticémique ou de mort.La révision de 84 des 87 opérations de Swenson pratiquées pendant 25 ans a permis de constater que tout sujet adulte était devenu continent alors même qu'il avait pu présenter un certain degré d'incontinence dans son enfance. Le suivi pendant une période de 10 à 17 ans des sujets ayant subi l'opération de Soave a permis de noter des faits identiques. Il en a été de même chez les opérés ayant été soumis dès 1958 à l'opération de Duhamel.Sur le plan technique, le problème qui reste à résoudre concerne les nourrissons dont l'affection s'étend à l'intestin grêle. L'opération de Kimura en représente une solution éventuelle mais la très rare aganglionose intestinale totale paraît impossible à traiter. Bodian préfère d'ailleurs qualifier cet état d'agénésie des plexus intramuraux du fait de l'absence de fibre nerveuse.L'entérocolite constitue la complication toujours menaçante de l'affection. Il est donc nécessaire de la traiter d'urgence, ce fait étant à souligner. La maladie de Hirschprung doit donc être reconnue tôt au cours de la période néonatale alors que la biopsie par suction ou par ponction est possible sans conséquence sérieuse. La méthode est très fiable mais on doit savoir cependant qu'elle implique d'être réalisée par un pathologiste expérimenté, d'où la nécessité de la pratiquer dans un centre spécialisé. La découverte d'un fait neuropathologique évident au niveau des sites ganglionnaires n'est pas constante si bien qu'en présence de variations difficiles à interpréter les résultats de l'opération ne sont pas toujours satisfaisants alors même que l'intervention a été bien conduite.Le cas difficile est représenté par l'enfant dont la biopsie superficielle n'est pas parfaitement normale ce qui conduit à pratiquer un prélèvement complet de la paroi pour le soumettre à des explorations spéciales: études histochimiques avec imprégnation à l'argent et immunofluorescence hormonale. Cependant cette condition n'est pas si fréquente pour qu'il faille considérer la pratique de la biopsie épaisse sous anesthésie générale comme une pratique de routine. En fait la biopsie par suction au niveau du rectum, dès lors qu'elle est pratiquée précocemment permet dans la majorité des cas de reconnaître la maladie de Hirschprung avec sécurité et cela au moindre frais pour le nourrisson, la famille et le chirurgien.