染色体11q部分三体综合征的细胞遗传学分析 |
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引用本文: | 叶志纯,赵蕊,祝兴元.染色体11q部分三体综合征的细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志,2004,12(1):59-59. |
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作者姓名: | 叶志纯 赵蕊 祝兴元 |
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作者单位: | 湖南省儿童医院遗传室,410007 |
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摘 要: | 1972年Rott等首次报道了1例染色体11q部分三体综合征1].11q部分三体综合征患者多数源自于携带者,并且以平衡易位携带者最为常见.最近,我室发现了1例罕见的来源于臂间倒位携带者的11q部分三体综合征患儿,其染色体核型经医学遗传学国家重点实验室医学遗传学国家培训中心鉴定为世界首报核型,现报告分析如下.
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关 键 词: | 染色体11q部分三体综合征 细胞遗传学 染色体平衡易位 临床表现 小儿 |
文章编号: | 1006-9534(2004)01-0059-01 |
修稿时间: | 2003年3月31日 |
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