| 10例肾单位肾痨患儿的临床特征和基因变异分析 |
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| 引用本文： | 方韶晗,邓芳,徐达良,朱颖,周慧琴,吴琳,朱亚凤,彭寅.10例肾单位肾痨患儿的临床特征和基因变异分析[J].安徽医学,2021,42(5):498-501. |
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| 作者姓名： | 方韶晗 邓芳 徐达良 朱颖 周慧琴 吴琳 朱亚凤 彭寅 |
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| 作者单位： | 230001 合肥 安徽省儿童医院肾内科 |
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| 基金项目： | 安徽省重点研究与开发计划项目（项目编号：202004j07020028） |
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| 摘 要： | 目的 探讨临床确诊肾单位肾痨(NPHP)的10例患儿进行基因分析并总结临床特征,为临床诊断提供参考.方法 回顾性分析2018年6月至2020年6月安徽省儿童医院收治的通过基因检测确诊为NPHP的患儿病历资料,对其临床特征和基因检测结果进行分析.结果 10例患儿,男性6例,女性4例,其中7例有肾病家族史,诊断中位年龄10.5(6,12.25)岁,确诊时9例为慢性肾脏病5期,1例为2期.3例尿蛋白为阳性,均为肾小球源性蛋白尿,余尿常规显示无血尿及蛋白尿.其中1例伴有弱视及膝外翻、手指短粗畸形,余9例患者均不伴肾外症状.肾脏超声示肾脏弥漫性病变及体积缩小8例,合并多发及单发小囊肿者3例.基因检测6例为NPHP1基因纯合性缺失,其余分别为WDR19、TTC21B和INVS基因变异.结论 NPHP遗传异质性高,NPHP1基因缺失最为常见,并且还发现了极罕见的TTC21B和WDR19缺陷以及INVS杂合性变异致病的案例.
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| 关 键 词： | 肾单位肾痨 纤毛病 基因变异 |
| 收稿时间： | 2020/12/28 0:00:00 |
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