不育男性Y染色体微缺失与辅助生殖助孕结局的关系

目的探讨男性不育症患者Y染色体微缺失与辅助生殖技术助孕结局的关系。方法用PCR技术对346例男性不育症患者Y染色体无精子因子(AZF)6个序列标签位点(STS)基因进行微缺失检测,并同时进行男性性激素、染色体核型分析及精液常规检查,其中94例同期在我中心进行了体外受精(IVF)/卵细胞质内单精子注射(ICSI)助孕治疗。结果 346例男性不育症患者中共检出AZF微缺失17例,总缺失率为4.91%(17/346)。其中无精子症105例(A组)中,9例缺失有AZF c区缺失、AZF b区缺失、AZF a+b+c区缺失;重度少精子症75例(B组)中,6例缺失均为AZF c区缺失;轻、中度少精子症166例(C组)中,2例缺失均为AZF c区缺失;A组的缺失率(8.57%,9/105)、B组的缺失率(8.00%,6/75)高于C组(1.26%,2/166),但A组与B组相比较,差异无统计学意义。同期94例进行IVF/ICSI助孕治疗的患者中,9例有Y染色体微缺失,妊娠率为55.6%(5/9),活产4例(1例因胎儿畸形行孕中期引产);85例无Y染色体微缺失,妊娠率为48.2%(41/85),活产39例,流产2例;两组妊娠率及活产率均无统计学差异。结论 Y染色体微缺失是无精子症及重度少精子症的重要原因之一,且缺失区域以AZF c区最多见,AZF b区次之,AZF a区罕见。