遗传性心律失常综合征

心源性猝死是引起猝死的重要原因.约有10%～20%的心源性猝死患者没有器质性心脏改变[1],其中大部分为青年人.这类患者的共同特点是在运动、情绪激动或噪音刺激等情况下易诱发恶性室性心律失常而致晕厥甚至猝死.引起心律失常的原因多是编码心肌离子通道的基因发生异常改变,使得动作电位不同时相的离子通道功能改变而导致心室肌早或晚复极异常.这类疾病主要包括:Brugada综合征(Brugada syndrome),长Q-T间期综合征(long QT syndrome,LQTS),短QT间期综合征(short QT syndrome,SQTS),儿茶酚胺敏感多形性室速(catecholaminergic polymophic ventricular tachycardia,CPVT)等,统称为遗传性心律失常综合征,现就近期相关研究进展综述如下.