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| 45，X/46，X，i(Xp)一例 | |
| 作者姓名： | 李莉 吴若芬 魏军 |
| 作者单位： | 宁夏医学院附属医院中心实验室,750004,银川 |
| 摘 要： | 患者 女 ,19岁。因原发性闭经就诊。自幼身高低于同龄儿童 ,智力正常。系第 1胎第 1产 ,出生时母亲 2 1岁。一兄一妹身高、智力均正常。父母非近亲婚配 ,家族中无类似患者。查体 :身高 1.42 m,体态匀称 ,发际低 ,无蹼颈 ,高狭腭弓 ,乳房未发育 ,左足第 4趾少一关节 ,外阴未发育 ,无阴毛。肛查 :子宫、双卵巢未扪及。实验室检查 :促黄体生成素 (L H) 34.5 4IU/ L (正常值 :4～ 6 0 IU/ L) ,雌二醇 (E2 ) 18.35 pmol/ L(正常值 :36 0～1835 pmol/ L) ,甲状腺素总量 (TT4) 12 6 .18nmol/ L(正常值 :5 7.94～ 16 7.3nmol/ L ) ,三碘甲状… |
| 修稿时间： | 1999-12-22 |
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