| 中重型β地中海贫血基因类型分析 |
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| 引用本文： | 崔金环,郑雪莲,区丽群,杨光.中重型β地中海贫血基因类型分析[J].中国优生与遗传杂志,2003,11(1):32-33. |
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| 作者姓名： | 崔金环 郑雪莲 区丽群 杨光 |
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| 作者单位： | 佛山市第一人民医院临床医学研究所,广东,528000 |
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| 摘 要： | 目的 了解中间型和重型β地中海贫血基因突变类型及其相关血液，生化变化。方法 应用反向点杂交法检测16种β地贫点突变基因，常规进行血细胞分析及其他地贫筛查试验。结果 27例中重型β地贫患者中10例为纯合子，17例为双重杂合子，10例纯合子中5例CD41-42纯合子，占50%，3例TATAnt-28纯合子，占30%；CD17纯合子和IVS-nt654纯合子各1例，各占10%，17例双重杂合子中5例为IVS-nt654/CD41-42占29.4%,3例为CD17/CD41-42，占17.6%;3例为TATAnt-28/CD41-42，占17.6%;2例为βE/IVS-nt654,占11.6%;CD17/TATAnt-28,IVS-nt654/CD17,IVS-nt654/CD1-1,1CD71-72/IVS-nt654各1例，各占5.9%。27例患者血红蛋白均低于90.0g/L。平均为58.8g/L；平均MCV为65.0fl。脆性均少于60%。结论 中重型β地中海贫血基因突变类型多样，组合类型不同，临床表现轻重不一，多呈中重度贫血，血液，生化均有明显改变，多需输血维持生命，故应做好产前诊断，预防其出生。
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| 关 键 词： | β地中海贫血 纯合子 双重杂合子 反向点杂交 |
| 文章编号： | 1006-9534(2003)01-0032-02 |
| 修稿时间： | 2002年3月9日 |
Analysis of the type of the gene mutation in β-thalassemia intermedia and major |
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| Cui jinhuan,Zheng Xuelian,Ou liqun,et al..Analysis of the type of the gene mutation in β-thalassemia intermedia and major[J].Chinese Journal of Birth Health & Heredity,2003,11(1):32-33. |
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| Authors: | Cui jinhuan Zheng Xuelian Ou liqun |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | thalassemia Hemozygotes Double heterozygotes Reverse dot blot |
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