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| 21、18、13号三体综合征的临床病理观察及染色体分析 | |
| 作者姓名： | 丘建春 李世绩 高秀坤 周宏远 张思仲 王荃 王洪涛 赵小文 杨式之 刘之英 郑德元 向承发 吴康敏 |
| 作者单位： | 四川医学院肿瘤研究所，四川医学院肿瘤研究所，四川医学院肿瘤研究所，四川医学院肿瘤研究所，四川医学院肿瘤研究所，四川医学院肿瘤研究所，四川医学院肿瘤研究所，四川医学院妇产科学教研室，四川医学院妇产科学教研室，四川医学院妇产科学教研室，四川医学院儿科学教研室，四川医学院儿科学教研室，四川医学院儿科学教研室 进修生 |
| 摘 要： | 作者等对怀疑有遗传性疾病的202例患者进行了临床及染色体检查,确诊为21号三体者30例,其中易位型5例、嵌合型2例。30例中3例死亡。13号三体者1例,为遗传型易位型(13/14),无眼、无鼻、无嗅脑、三腔心、多指(趾)畸形,生后便死亡。18号三体者2例,1例有严重心脏缺陷,生后三天死于心衰,另1例大脑发育不全,生后18小时死于呼吸衰竭。 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |