尿液线粒体DNA突变检测筛查线粒体脑肌病方法研究

目的分析线粒体脑肌病患者血液及尿液中线粒体DNA突变情况,提供无创基因检测方法的证据支持。方法采用聚合酶链式反应(PCR),限制性内切酶酶切等方法对患者进行线粒体基因分析,对患者血液、尿液标本中线粒体DNA突变情况进行检测,筛查并确诊线粒体脑肌病。结果 7例患者被确诊为A3243G杂合突变,血、尿标本中突变负荷分别为17.80%和60.16%、20.88%和73.96%、29.62%和92.58%、36.01%和91.29%、5.14%和48.78%、5.74%和58.57%、0.57%和5.99%。结论线粒体脑肌病患者尿液中线粒体DNA突变率明显高于血液中的突变率,且尿液标本为无创取得,可作为基因检测的首选标本。

Study of screening for mitochondrial encephalomyopathy by mtDNA mutation detection of urine