保定市中老年人群载脂蛋白E基因多态性与脑梗死遗传易感性关系的研究

目的检测并分析保定市中老年人群中载脂蛋白E（apoE）基因多态性，探讨apoE基因多态性与脑梗死遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，分析92例脑梗死患者和86例健康对照者apoE的3种等位基因ε2、ε3、ε4，做基因频率和基因型多态性分析。结果健康人群组apoE基因呈多态性，有6种基因型，即3种纯合子（ε2／2、ε3／3、ε4／4）和3种杂合子（ε2／3、ε3／4、ε2／4）。健康人群组apoE3种等位基因的基因频率分别为：ε25．8％、ε387．2％、ε47．0％；apoE基因型频率数为ε2／20、ε3／375．5％、ε4／41．2％、ε2／310．5％、ε2／42．3％、ε3／410．5％。脑梗死组apoE等位基因频率：ε24．3％、ε369．6％、ε426．1％；基因型频数：ε2／23％、ε3／342．3％、ε4／410．8％、ε2／311．9％、ε2／42％、ε3／430％。与健康人群组比较，脑梗死组ε3／3基因型频率较健康组明显降低，差异有统计学意义（P〈0．05），ε4／4、ε3／4基因型频率较健康组明显升高，差异有统计学意义（P〈0．05），ε2／2、ε2／3、ε2／4基因型频率较健康组差异无统计学意义（P〉0．05）。与健康组比较，脑梗死组ε3等位基因频率明显降低，差异有统计学意义（P〈0．05），ε4等位基因频率明显升高，差异有统计学意义（P〈0．05），ε2等位基因频率较健康组差异无统计学意义（P〉0．05）。结论保定市健康人群组apoEe3基因出现率最高，ε2和ε4频率较低，以ε3／3基因型最多，而ε2／2、ε4／4相对较少，脑梗死患者中ε3／3、ε2／3基因型频率较低，ε3对脑梗死可能具有保护作用。ε4等位基因频率在脑梗死患者中增高，ε4可能是脑梗死的易感因素和风险因素。