McArdle病肌磷酸化酶的分子异质性:基因型-表型相关性研究

正常成人肌肉存在肌磷酸化酶同工酶,其基因位于染色体11q13。该基因的遗传性缺失可引发一种典型的代谢性肌病--McArdle病,该病的特征为20-30岁起病,表现为运动不耐受、疲劳、肌痛及运动时肌肉痉挛,有时有反复发作的肌红蛋白尿。分子异质性研究已证实在该病的基因编码区和接合位点上有多种不同的突变,欧美人中最常见的是位于1号外显子上第49位密码子（R49X）的无意义突变。