误诊为肌营养不良的先天性肌强直1例报告

先天性肌强直是一种骨骼肌氧离子通道病，主要以肌强直及肌肥大为特征。本病少见，容易误诊。现报告1例曾误诊为肌营养不良的Becket型先天性肌强直患者如下，与同行共酌。1病例报告患者男，15岁。行动笨拙10余年，伴吐词不清5年于2013年8月26日来院就诊。患者5岁时开始行动笨拙，走路变慢，坐位起站困难，6岁时在上海某医院行血清肌酶检查，肌酸激酶轻度增高，肌电图结果不详，肌肉活检提示肢带型肌营养不良（DM2型）。经中药等治疗，病情缓慢进展，并渐出现进餐第一口张闭1：3困难，打哈欠后不能立即闭嘴，打喷嚏后不能立即睁眼，刚迈步时易突然跌倒，且不能用手去支撑身体呈直立性跌倒，10岁开始吐词不清。既往史无特殊，家族中“无类似病史”，患者的曾祖父母为表兄妹。