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| 1例德朗热综合征患儿的NIPBL基因突变分析 | |
| 作者姓名： | 徐瑞 张英懿 刘心洁 |
| 作者单位： | 山东大学齐鲁医院儿科,济南250012;寿光市人民医院儿科 |
| 摘 要： | 目的 对1例疑诊德朗热综合征(CdLS)患儿进行致病基因变异检测,明确其发病原因.方法 提取患儿及其父母外周血,使用全血DNA提取试剂盒提取DNA,应用高通量测序法检测相关基因突变,使用GATK软件进行多态性位点检测,查找变异位点在各基因数据库中的频率和致病性,筛选数据库中频率<0.05且预测结果均为致病性的位点作为与... |
| 关 键 词： | 德朗热综合征 NIPBL基因 基因变异 高通量测序 Sanger测序 |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ | |