Clinical and ultrastructural study of a sporadic case of hereditary sensory neuropathy

Summary A sporadic case of hereditary sensory neuropathy, with a clinical course and severe trophic and sensory alterations typical for type II, is presented.There was a severe loss of myelin in the sural nerve biopsy taken from the ankle. The most impressive microscopic feature was the number of rudimentary onion bulbs with an empty core which contained nude axons in the peripheral schwann cell layers; they were interpreted as vestigial structures left by the former myelinated fibers. Electron microscopy also revealed a definite involvement of unmyelinated fibers with attempted regeneration, which was confirmed by the overrepresentation of small axons on their frequency distribution curve. The whole ultrastructural picture suggested the protracted nature of the fiber involvement. This may be considered as agreeing with the slow course proposed for a system degeneration.

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Zusammenfassung Klinische und elektronenoptische Befunde eines Patienten mit hereditärer sensorischer Neuropathie werden mitgeteilt. Dieser sporadische Fall hatte das klassische Beschwerdebild mit sensiblen Ausfällen kennzeichnend für den Typ II nach Ohta und Mitarbeitern.Ein hochgradiger Untergang der Markscheiden war zu erkennen in der untersuchten Nervus-suralis-Biopsie. Zahlreiche rudimentär ausgebildete Zwiebelschalenformationen machten den ausgeprägtesten Befund der E.M.-Bilder aus. Die Formationen waren durchwegs ohne zentrales Axon, und marklose Axone lagen in ihren sichelangeordneten Schwannzellfortsätzen vor; sie wurden als Hinweis auf ehemals vorhandene Myelinfasern gedeutet. Eine Mitbeteiligung der marklosen Fasern am Erkrankungsprozeß war nachweisbar; es traten ihrerseits regenerative Vorgänge mit Sprössungsphänomenen auf, welche durch eine abnorme Durchmesserverteilung des Histogramms bestätigt wurden. Die E.M.-Befunde lassen auf einen protrahierten Verlauf des Fasernzerfalles schließen und bleiben zusammenhängend mit der für Systematrophie vorgeschlagenen schleichenden Entwicklung.