| Duchenne型肌营养不良症患者32例基因缺失分析及产前诊断 |
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| 引用本文： | 孔祥东,史惠蓉,常青,王怀立,王慧玲.Duchenne型肌营养不良症患者32例基因缺失分析及产前诊断[J].郑州大学学报(医学版),2008,43(1):26-28. |
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| 作者姓名： | 孔祥东 史惠蓉 常青 王怀立 王慧玲 |
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| 作者单位： | 1. 郑州大学第一附属医院妇产科,郑州,450052
2. 郑州大学第一附属医院儿科,郑州,450052 |
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| 基金项目： | 河南省郑州市科技攻关项目 |
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| 摘 要： | 目的:探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因缺失突变的类型,建立基因诊断技术平台.方法:应用寡核苷酸引物扩增DMD基因18个外显子区域,对27例家系32例DMD患者进行基因缺失分析,用4对二核苷酸重复序列多态引物对DMD家系进行扩增片段长度多态性连锁分析.并对10例先证者有DMD基因缺失的家系进行产前诊断.结果:27例DMD家系中19例(70.4%)有至少1个外显子缺失,且缺失热点区域集中在外显子12、13、45、47、48、49和50,所有携带者至少有1个或1个以上多态性位点为杂合态,缺失诊断结合多态分析进行诊断,10例男性胎儿中2例具有外显子缺失.结论:基因缺失诊断结合连锁分析可快速、准确地进行DMD的产前诊断.
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| 关 键 词： | Duchenne型肌营养不良症 基因缺失 产前诊断 |
| 收稿时间： | 2007-09-15 |
| 修稿时间： | 2007年9月15日 |
Deletion analysis and prenatal diagnosis of 32 patients with Duchenne muscular dytrophy |
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| KONG Xiangdong,SHI Huirong,CHANG Qing,WANG Huaili,WANG Huiling.Deletion analysis and prenatal diagnosis of 32 patients with Duchenne muscular dytrophy[J].Journal of Zhengzhou University: Med Sci,2008,43(1):26-28. |
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| Authors: | KONG Xiangdong SHI Huirong CHANG Qing WANG Huaili WANG Huiling |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Duchenne muscular dystrophy gene deletion prenatal diagnosis |
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